इस अध्ययन का उद्देश्य, दक्षिण एशिया की स्वास्थ्य समस्याओं के पीछे अनोखे आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करना था।

इसके बाद, शोधकर्ताओं ने उन सभी उदाहरणों की पहचान करने के लिए पूरा जीनोम सिक्वेंसिंग या अनुक्रमण किया जहां डीएनए में या तो बदलाव दिखा या यह गायब था।

अध्ययन में उपमहाद्वीप के विभिन्न क्षेत्रों के लोगों के बीच भारी आनुवंशिक अंतर पाया गया। हालांकि इस क्षेत्र के विभिन्न देशों के बीच इसकी उम्मीद की जा सकती है, यह वास्तव में भारत के छोटे भौगोलिक क्षेत्रों के स्तर पर भी स्पष्ट था।

निष्पक्ष कम्प्यूटेशनल दृष्टिकोण ने विभिन्न समुदायों के लोगों के बीच बहुत कम मिश्रण दिखाया। इसमें कोई संदेह नहीं है कि उपमहाद्वीप में अंतर्विवाही प्रथाएं, जिसमें जाति-आधारित, क्षेत्र-आधारित और सजातीय विवाह सहित सामुदायिक स्तर पर ऐसे संरक्षित आनुवंशिक पैटर्न के लिए जिम्मेदार हैं। एक आदर्श परिदृश्य में, आबादी में रेंडम मिलन होता है, जिससे अधिक आनुवंशिक विविधता और वेरिएंट की कम आवृत्ति होती है, जो विकारों से जुड़ी होती है।

भारत के लिए चिंताजनक प्रवृत्ति

अध्ययन में भारतीय आबादी में एक चिंताजनक प्रवृत्ति पर भी प्रकाश डाला गया है। ताइवान जैसी अपेक्षाकृत अलग की गई आबादी की तुलना में, दक्षिण एशियाई समूह और इसके भीतर, दक्षिण-भारतीय और पाकिस्तानी उपसमूह में समयुग्मजी या जीनोटाइप की उच्च आवृत्ति दिखाई दी।

मनुष्य के पास आमतौर पर प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं। जब किसी व्यक्ति के पास एक ही प्रकार की दो प्रतियां होती हैं, तो इसे समयुग्मजी, जीनोटाइप कहा जाता है। प्रमुख विकारों से जुड़े अधिकांश आनुवंशिक वेरिएंट प्रकृति में अप्रभावी होते हैं और केवल दो प्रतियों में मौजूद होने पर ही अपना प्रभाव डालते हैं। यहां बताते चलें कि विभिन्न प्रकार का होना - यानी विषमयुग्मजी होना, आमतौर पर यह सुरक्षात्मक होता है।

शोधकर्ताओं ने वैकल्पिक माप का उपयोग करके भी उपसमूहों के भीतर एक दूसरे से संबंध पाया। अनुमान लगाया गया कि दक्षिण-भारतीय और पाकिस्तानी उपसमूहों में उच्च स्तर की अंतःप्रजनन दर थी, जबकि बंगाली उपसमूह में काफी कम अंतःप्रजनन पाया गया। इसके कारण स्पष्ट नहीं हैं लेकिन सांस्कृतिक हो सकते हैं। एक ही समय में, तीन उपसमूहों में दुर्लभ समयुग्मक वेरिएंट का स्तर 300 से 600 गुना अधिक था, जो तब हो सकता है जब मिलन रैंडम होता है।

जैसा कि अपेक्षित था, न केवल दक्षिण एशियाई समूह में अधिक संख्या में ऐसे वैरिएंट थे जो जीन के कामकाज को रोक सकते थे, बल्कि ऐसे अनोखे वैरिएंट भी थे जो यूरोपीय व्यक्तियों में नहीं पाए गए थे। ये वेरिएंट महत्वपूर्ण शारीरिक मापदंडों पर बड़ा प्रभाव डाल सकते हैं, जिससे हृदय संबंधी विकार, मधुमेह, कैंसर और मानसिक विकारों का खतरा बढ़ सकता है।

भारतीय जीनोम का मानचित्र

वैज्ञानिकों द्वारा मानव जीनोम अनुक्रम प्रकाशित किए हुए लगभग 20 वर्ष हो गये हैं। इस समय में, कई अध्ययनों ने जीनोम में महत्वपूर्ण जातीय अंतर दिखाया है। वैज्ञानिकों ने अफ्रीका और चीन की आबादी को अनुक्रमित किया है, लेकिन भारतीय जीनोम का एक विस्तृत मानचित्र गायब है।

अध्ययन में कहा गया कि, यह भारत की अविश्वसनीय विविधता के साथ-साथ आर्थिक, वैवाहिक और भौगोलिक कारणों से भी महत्वपूर्ण है। अध्ययन ने न केवल इस पर प्रकाश डाला है बल्कि यह भी संकेत दिया है कि जनसंख्या के स्वास्थ्य के लिए हमारे सांस्कृतिक पहलुओं को सुधार की आवश्यकता हो सकती है।

यह स्पष्ट रूप से गहरी जड़ें जमा चुके रीति-रिवाजों और पूर्वाग्रहों के कारण संवेदनशीलता से भरा है, लेकिन हमें आनुवंशिक शुद्धतावाद के विचार से दूर जाना चाहिए क्योंकि यह प्रमुख वंशानुगत विकारों को रोकने का सबसे सरल तरीका होगा।

इस अध्ययन की एक अहम चेतावनी यह है कि शोधकर्ताओं ने समूह को अस्पतालों और अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं से भर्ती किया। इसलिए जिन जीनोम का उन्होंने अध्ययन किया, वे पूरी तरह से उपमहाद्वीप की विविधता का हिस्सा नहीं हैं, बल्कि सबसे पहले चिकित्सा हस्तक्षेप चाहने वाले व्यक्तियों के प्रति पक्षपाती हो सकते हैं।

अध्ययनकर्ता ने कहा ऐसे कारणों को नियंत्रित करने वाला यह अध्ययन महत्वपूर्ण हो सकता है, लेकिन ऐसा कुछ नहीं होना चाहिए जिससे हमें बचना चाहिए। इसके बजाय, हमें देश के भीतर और बहु-केंद्र सहयोग के रूप में इस परिणाम का अध्ययन करने के लिए क्षमता और बुनियादी ढांचे को विकसित करने की आवश्यकता है।

अध्ययन के मुताबिक, इस नए अध्ययन के आंकड़ों ने अनोखे आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने की संभावनाएं दिखाई हैं जो हमें प्रमुख स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं को दूर करने में मदद कर सकते हैं। अध्ययनकर्ताओं के मुताबिक, एक महत्वाकांक्षी राष्ट्र के रूप में, हमें अपनी भलाई के लिए ऐसे अध्ययनों की शक्ति का उपयोग करने के प्रयासों को समर्पित करना चाहिए।